ARTICULO DEL MES DE SEPTIEMBRE DE 2019

Non-BRCA1/2 Variants Detected in a High-Risk Chilean Cohort With a History of Breast and/or Ovarian Cancer

Christina Adaniel, MD; Francisca Salinas, RN; Juan Manuel Donaire, MD; Maria Eugenia Bravo, MD; Octavio Peralta, MD; Hernando Paredes, MD; Nuvia Aliaga, MD; Antonio Sola, MD; Paulina Neira, MD; Carolina Behnke, MD; Tulio Rodriguez, MD; Soledad Torres, MD; Francisco Lopez, MD; and Claudia Hurtado, PhD .

J Global Oncol. © 2019 by American Society of Clinical Oncology

Se sabe poco sobre la predisposición genética al cáncer de mama y de ovario entre la población chilena, en particular la predisposición genética mas allá de las mutaciones BRCA1 y BRCA2.

En el presente estudio, nuestro objetivo fue describir las variantes de la línea germinal detectadas en individuos que fueron remitidos a un programa de cáncer hereditario en Santiago, Chile. Los datos fueron recolectados retrospectivamente del registro del Programa de Cáncer de Mama y Ovario de Alto Riesgo en Clínica Las Condes, Santiago, Chile. Los datos capturados incluyeron diagnóstico de caso índice, ascendencia, antecedentes familiares y resultados de pruebas genéticas.

Trescientos quince individuos se sometieron a pruebas genéticas durante el período de estudio. La frecuencia de las variantes patógenas y probables de la línea germinal en un gen de predisposición al cáncer de mama u ovario fue del 20,3%. De aquellos pacientes que se sometieron a pruebas con un panel de genes de penetración alta y moderada, se encontró que el 10,5% tenía variantes patogénicas o probablemente patogénicas en genes no BRCA1 / 2.

Las pruebas de mutaciones no BRCA1 y 2 pueden ser clínicamente relevantes para las personas que se sospecha que tienen un síndrome de cáncer de mama u ovario hereditario en Chile. Es necesario realizar pruebas genéticas exhaustivas de individuos con alto riesgo para caracterizar aún más la susceptibilidad genética al cáncer en Chile.

Dra. María Eugenia Bravo

Programa de Alto Riesgo de Cáncer de Mama y Ovario

Clínica Las Condes

Santiago, Chile